Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
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0821 4009202
0821 400179202
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Cushing
- Dysraphisme spinal ouvert
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Petite taille associée à SHOX
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Maladie rénale rare
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome d'Angelman
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726868
0341 9726229
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0341 9723800
0341 9723829
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
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Institutions de prise en charge 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
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86156 Augsburg
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0821 4009202
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- Néphropathie glomérulaire primitive
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Cushing
- Dysraphisme spinal ouvert
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Petite taille associée à SHOX
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Maladie rénale rare
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
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- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome d'Angelman
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726868
0341 9726229
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0341 9723800
0341 9723829
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Associations de patients 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede